“O meu filho também padece de Síndrome de Ehlers-Danlos e de perturbação do espetro do autismo. Qualquer pequeno trauma pode fazer com que parta um osso ou tenha uma lesão muscular e articular”, começa por elucidar Tânia Vargas, de 30 anos, criadora da página “O Mundo do Gonçalinho”, no Facebook, e mãe da criança que precisa de vigilância a todas as horas”. É este o testemunho da mãe de Gonçalo, Tânia Vargas, cujo filho tem mais do que uma patologia, como a osteogénese imperfeita.
Esta doença, habitualmente designada de “doença dos ossos de vidro”, caracteriza-se pela deformação e fratura frequente dos ossos, quer espontânea, quer por traumatismos mínimos. Segundo o site oficial do Serviço Nacional de Saúde, “uma pessoa com osteógenese imperfeita pode ter várias dezenas ou mesmo centenas de fraturas durante a sua vida”.
Gonçalo, um menino de três anos, será um dos 660 portadores da doença em Portugal. No entanto, diagnosticados e a frequentar consultas de seguimento, encontram-se cerca de duas a três centenas de doentes.
O dia-a-dia do pequeno Gonçalo é passado entre as terapias e o conforto do lar, sendo que “vai à escola três manhãs por semana porque usufrui de medidas seletivas e adicionais aplicadas aos casos mais marcados e graves de necessidades específicas de modo a não perder capacidades que custam tanto a ganhar”, conta a ex-marketeer de Braga.
“Em relação ao estigma, ele existe e muito. Sentimos isso, dado que o caso do Gonçalinho é extremamente incomum. A realidade das doenças raras é muito desconhecida ainda”, avança, adicionando que o menino “não sabe que tem as doenças”, pois é algo que querem explicar-lhe quando crescer. “Queremos ser transparentes, eliminar o tabu que existe e, por isso, é que tentamos ter uma presença forte no Facebook”, diz a mãe do menino que “é muito curioso, adora ver como tudo funciona – puzzles, construções, carros e música – e é alegre”.
“As maiores adversidades passam pela falta de investimento, não só monetário, mas também ao nível de conhecimento”, afirma, esclarecendo que a família teve sorte de encontrar “uma equipa médica e terapêutica fantástica, mas nem todos têm a mesma sorte”.
“A Associação Portuguesa de Osteogénese Imperfeita faz um trabalho incrível de consciencialização, mas foi através da página d'O Mundo do Gonçalinho que criei uma comunidade para todos os pais e cuidadores de crianças, independentemente das patologias, o 'Mães, pais e cuidadores de crianças com necessidades específicas”, declara Tânia. “É lá que acabamos por desabafar e aprender uns com os outros. Somos a tal aldeia de que se fala para criar uma criança”, conclui.
“As doenças acompanham a pessoa ao longo da sua vida” “A ocorrência da maioria das doenças não depende da zona geográfica, género ou etnia”, diz Marta Jacinto, presidente da Aliança Portuguesa de Associações das Doenças Raras, ao i.
“Não obstante, há doenças raras que ocorrem mais numa zona do país como, por exemplo, a de Machado-Joseph”, neuropatologia rara, de origem genética, que se manifesta através da crescente perda do controle muscular e da coordenação motora nos membros superiores e inferiores, perturbações da visão e dificuldades na fala e na deglutição e afeta aproximadamente 1 em cada 140 adultos na Ilha das Flores, nos Açores.
Por outro lado, a dirigente esclarece igualmente que estas patologias podem, por exemplo, “só ocorrer num dos sexos como a hemofilia, exclusivamente masculina”.
“Ainda assim, isto não significa que não se encontrem doentes noutras zonas do país ou etnia com essas mesmas doenças”, remata, clarificando que “no que respeita à faixa etária, e dado que na sua maioria estas doenças são genéticas, pode dizer-se que acompanham a pessoa ao longo de toda a sua vida, diferindo, isso sim, na idade em que os primeiros sintomas se manifestam”.
Na ótica de Marta Jacinto, “os doentes ou os cuidadores das doenças que exigem tratamentos, como terapia da fala ou fisioterapia, para o não agravamento dos sintomas e, consequentemente, a manutenção da qualidade de vida ou mesmo a vida ativa, queixam-se frequentemente da dificuldade em realizar esses tratamentos no Serviço Nacional de Saúde, uma queixa muito anterior à pandemia”, sublinha.
O apoio aos cuidadores “também não é ainda o desejável”, pois “há quem tenha que abandonar a sua profissão para cuidar de um filho, por não conseguir conciliar tal tarefa com um emprego tradicional”.
“Há muitas doenças para as quais não há ainda consultas multidisciplinares de referência”, refere, não deixando de sublinhar que a aliança acredita que o Registo Nacional de Doenças Raras, “desenhado e desenvolvido com a pessoa no centro e a colaboração dos representantes dos doentes, poderá ajudar a melhor dimensionar as medidas a tomar, melhorar os diagnósticos – que atualmente podem demorar vários anos – e a uma maior consciência sobre a adequabilidade dos meios”.
Naquilo que diz respeito ao combate ao estigma, a palavra-chave é a informação. “O estigma está normalmente associado à deficiência que resulta de algumas doenças raras e não das doenças raras em si”, salienta, concluindo que “por vezes, também é associado ao absentismo escolar ou profissional por necessidade de idas a consultas, exames ou tratamentos”, tornando-se “muito importante que se forme e informe, desde os primeiros graus de ensino, para a diferença e para a entreajuda entre pares”.
Cheguei a tomar 80 comprimidos por dia Julieta Rocha tem 42 anos, tempo que equivale àquele com que lida com ornitina carbanil transfers – comumemente apelidada de Doença Metabólica do Ciclo da Ureia. Imagine que quase todos os alimentos que come são transformados em amoníaco. Foi nessa condição que Julieta viveu grande parte da sua vida. A mulher, residente em São Mamede de Infesta, começa por nos explicar o início da sua história: “Comecei a ter os primeiros sintomas aos seis meses de idade, tinha convulsões e entrava em coma. Fui para o hospital e davam-me o leite da minha mãe e eu entrava em coma, saía de coma e entrava de novo”. Apesar do aparecimento destes sintomas, o diagnóstico só foi dados meio ano depois, em local além fronteiras: “Tive de ir a Paris. Na altura, em Portugal, ainda não havia o teste do pezinho e não existia sequer instituto de genética. Havia uma cadeira de genética em medicina mas eram coisas básicas”.
Foi com apenas um ano de idade que Julieta deixou de comer como um comum mortal: “Eu não podia comer carne, peixe, ovos, iogurtes, massas, se não esses alimentos podiam matar-me”. Se não tivesse feito um transplante hepático, a portadora desta doença rara, estaria até hoje a comer apenas alimentos com valores proteicos residuais, sendo que a qualquer momento poderia ter uma nova crise.
Essa incerteza ainda a vive hoje, embora com um pouco mais de estabilidade: “Já não tenho crises e posso comer a comida “normal” mas cheguei a tomar mais de 80 comprimidos por dia”. Contudo, Julieta sabe que o transplante não é uma cura, tanto que agora, sofre de problemas que não a afetavam previamente: “Antes não fazia medicação para o coração e agora tenho de fazer; antes não era hipocoagulada e agora sou; sou imunosuprimida, o que é muito grave, especialmente agora, porque ao ter a imunidade baixa qualquer coisa se pode transformar em algo muito maior”.
Os constantes comas por que passou fizeram com que Julieta perdesse massa encefálica, um fator, entre outros, que a impossibilitam de trabalhar. Apesar disso foi há pouco que recebeu o certificado de invalidez e apenas há uma semana que passou a ter direito à prestação social de inclusão. Esta é a ajuda que tem para conseguir sobreviver, assim como a solidariedade de amigos. Até 2019, o pai estava vivo “e a reforma dele era para ele e para” a filha.
Apesar de todas as possibilidades que existem para adquirir conhecimento, Julieta ainda vê a sua vida complicada, até quando está rodeada de profissionais de saúde: “Há dez anos parti um braço e fui parar à urgência do hospital da minha zona de residência e tive de explicar a minha doença e para que é que servia cada medicamento que estava a tomar. A pessoa que estava na urgência não tinha conhecimento da medicação e para que servia cada medicamento”. Também no hospital onde é acompanhada lhe aconteceu uma situação semelhante. Apesar de os portadores de doenças raras terem, fornecido pela DGS, “um cartãozinho de portador de doença rara que refere o nome do médico assistente, o hospital onde é seguida, a medicação em caso de SOS e tudo isso”, Julieta esteve doze horas à espera na urgência sem que o médico que a acompanhava fosse chamado, depois da própria ter entregue o cartão de portadora de doença rara.
Agora, assume que está em casa “desde março do ano passado” e que os apoios são poucos. Em tom de desabafo, Julieta conta ao i que algo que notou “com a pandemia foi que se fala muito dos idosos, mas nunca das pessoas novas que têm doenças raras ou outro tipo de problemas, esses estão praticamente sozinhos”. Com um vida aparentemente estabilizada, a portadora da Doença Metabólica do Ciclo da Ureia não descansa: “Apesar de já não ter crises, não se sabe se posso voltar ter visto que estamos a falar de uma doença rara e pouco se sabe sobre ela”.
Um em dez milhões André tem cinco anos e é o único em Portugal com doença Paraplégica Espástica tipo 52 (SPG52), sendo que no mundo são apenas 30. A SPG52 é um doença genética que chegou ao menino através dos pais: “Tanto o pai como eu tínhamos um gene defeituoso e essa junção gerou a doença no André”, explica a mãe, Isabel Cavaca ao i. As estatísticas davam ao menino uma probabilidade de 75% de não ter qualquer doença, no entanto, a vida surpreendeu a família.
Além disso, a SPG52 é também uma doença degenerativa do sistema nervoso central, comprometendo o crescimento dos seus portadores a nível cognitivo e motor. Ao André, a condição trouxe-lhe também epilepsia. Apesar de ter nascido há cinco anos, a idade do menino, a nível cognitivo é de “um ano e pouco e também ainda não anda sem apoio”.
A doença foi-lhe diagnosticada apenas quando tinha dois anos e a mãe explica que, apesar de não ter sido diagnosticado mais cedo, “ele tinha uma série de sintomas: não aumentava de peso, não se conseguia sentar quando já era suposto, segurar a cabeça, rebolar”. Foi aí que os pais perceberam que alguma coisa não estava bem e começaram “na viagem do diagnóstico”.
Tal como Julieta, também André beneficia do Subsídio Social de Inclusão, sendo que o menino tem também direito a terapias na sua área de residência.
Quebrar o estigma A doença de André é percetível a olho nu, mas nem todas as doenças raras são. Assim, é ainda necessário quebrar o estigma e o preconceito relativamente a quem é portador desta condição tão única e especial. A mãe de André acredita que as ações de sensibilização que há anos decorrem têm ajudado. Por isso mesmo, é uma das organizadoras da caminhada “virtual de consciencialização para as doenças raras” que começou ontem e decorre até ao próximo domingo – dia mundial das doenças raras. Cada inscrição tem um custo de cinco euros, que reverte para a ajuda de pessoas com doenças raras. Devido ao confinamento e perante a impossibilidade de fazer uma caminhada em conjunto, o objetivo é que cada pessoa que se inscreve faça uma caminhada de dois quilómetros nas imediações da sua residência.
