20/2/19
 
 
Chirag Patel. “A obesidade tem uma componente socioeconómica muito forte”

Chirag Patel. “A obesidade tem uma componente socioeconómica muito forte”

Dreamstime Marta F. Reis 22/01/2019 21:03

Investigador da Harvard Medical School coordenou estudo que concluiu que 40% das doenças têm uma forte influência genética, mas o ambiente também pesa. Perceber o resto é o desafio, diz ao i Chirag Patel

Partiram dos registos de uma seguradora norte-americana para responder a uma pergunta de fundo: o que é mais determinante para a saúde, a genética ou fatores ambientais? Nada melhor do que recorrer ao historial clínico de gémeos e irmãos para tentar perceber o que pode ser explicado pelos genes e o que resultará do contexto em que vivem. Chirag Patel, investigador da Harvard Medical School, é um dos autores do trabalho cujas conclusões foram publicadas este mês na revista “Nature Genetics”. Com base em informação sobre 56 mil pares de gémeos e 724 mil duplas de irmãos, conseguiram quantificar o peso da componente genética e o peso do ambiente – do estatuto socioeconómico à poluição – num conjunto de 560 doenças. Em entrevista por email ao i, Patel admite que estudos deste género poderiam ajudar os países a prever melhor as despesa de saúde e até a diminuir gastos, se conseguirem perceber que fatores influenciam as doenças da população.

Como surgiu a ideia de fazer este trabalho?

A ideia surgiu quando percebi que podíamos ligar os pais aos filhos nas bases de dados das seguradoras de saúde. Tive um daqueles momentos “a-ha” em que se acendeu uma lâmpada na minha cabeça e pensei que podíamos encontrar pessoas relacionadas, como gémeos e irmãos. 

Com tantos milhares de registos, é o maior estudo feito para tentar perceber como genética e ambiente influenciam as diferentes doenças?

Não é o maior, mas está entre os maiores. Também existem registos de grande dimensão nos países escandinavos. O que diria é que estamos entre os primeiros a ligar fatores ambientais usando dados sobre onde as pessoas vivem (os zip code nos Estados Unidos, que são os códigos postais na Europa) e, por outro lado, a olhar para múltiplas doenças (560) ao mesmo tempo.

Concluíram que 40% das doenças são influenciadas pela genética. Alerta-se muitas vezes para o facto de o estilo de vida ser particularmente determinante, da obesidade ao cancro. É menos do que se pensava?

Não. Eu explico. Nós medimos duas componentes: genética – os fatores que herdamos da mãe e do pai através do genoma – e o ambiente comum – os fatores que gémeos partilham numa casa ou zip code. A equação será assim: doença= genética+ambiente comum+ambiente específico ou acaso. O que concluímos sobre esta equação é que o ambiente comum tem um valor mais pequeno do que a genética. Agora o ambiente comum não é a tal questão da dieta ou do sedentarismo, são coisas como a poluição do ar e outras que podem ser ligadas ao local onde se vive. Concluímos que 40% das doenças têm um contributo genético forte. Mas em média, se pesarmos genética e ambiente comum, têm um contributo de 50% nas doenças. Portanto, isto significa que a maioria da variação resulta de diferenças na vida dos gémeos como a alimentação, comportamentos, etc. Para clarificar um pouco mais, o que concluímos foi que em média, nas 560 doenças que estudámos, o contributo da genética é de 30%. O ambiente comum pesa em média 9%. O que significa que não conseguimos explicar 61% da variação que encontramos nos historiais clínicos nem com base na genética nem com base no ambiente partilhado.

Em que doenças é que a hereditariedade é mais determinante? Descobriram alguma pista até para investigação?

Sim. Por exemplos doenças como o Síndrome de Défice de Atenção percebemos que têm uma grande influência genética. Esta descoberta pode ser usada por investigadores que queiram procurar fatores genéticos específicos para esta doença. Por outro lado, há casos em que a componente genética é pequena mas a doença é estatisticamente relevante porque afeta muitas pessoas. Isto significa que é preciso trabalhar mais para perceber que tipo de fatores, não sendo o tal ambiente comum, podem ser preditores.

Por exemplo?

Um exemplo em que isso parece claro é a infeção respiratória aguda. Terá uma componente genética ou hereditária de apenas 17%, mas é uma doença estatisticamente relevante. Portanto, embora a genética pese pouco, o que faz sentido porque as infeções têm a ver com fatores genéticos, uma pequena percentagem da população está geneticamente predisposta a ter infeções.

Analisar o código postal permitiu-vos perceber diferenças entre doenças mais comuns em meios ricos e meios pobres. Que conclusão salta mais à vista?

rcebemos que a obesidade tem uma componente socioeconómica muito forte. Faz sentido tendo em conta a ideia de que o acesso a alimentos altamente calóricos e potencialmente baratos pode estar mais facilitado a indivíduos de contextos socioeconómicos mais baixos, o que é o caso em muitas áreas dos Estados Unidos. Outra ideia que foi um pouco ao encontro do que diz o senso comum prende-se com as doenças relacionadas com a intoxicação por chumbo, que têm muito a ver com o ambiente em que as pessoas vivem. Uma das nossas conclusões é que o contexto em que as pessoas vivem é determinante, mas não tínhamos as variáveis para perceber porquê. Percebemos que não conseguíamos explicar o risco com fatores como a poluição do ar ou o clima. Precisamos de perceber quais são os indicadores que estão a levar ao risco acrescido de algumas doenças.

Em Portugal durante o inverno fala-se por exemplo do maior risco de quem vive em casas pouco aquecidas. É por aí?

Neste momento não sabemos. Talvez umas doenças sejam explicadas pela poluição, outras pela qualidade da habitação, mas não conseguimos fazer essa diferenciação.

Concluíram que 60% das despesas mensais com saúde podem ser previstas analisando fatores genéticos e o ambiente em que as pessoas vivem. Como é que um país poderia usar este tipo de dados para organizar os seus cuidados de saúde?

Penso que um país poderia usar este dado por exemplo tentando calcular até que ponto fatores de contexto comuns contribuem para a despesa em saúde, por exemplo o acesso a médicos e a cuidados de saúde. Eventualmente, saber isto poderia fazer com que reduzisse os seus gastos em saúde. Penso que um estudo deste género pode ser feito por qualquer países desde que tenha os dados. Nos Estados Unidos não temos um sistema de saúde social, é mais difícil ter acesso aos registos clínicos dos doentes. Nos países europeus, em que há registos centralizados, talvez seja mais exequível.

Quais foram os resultados mais surpreendentes?

Acho que a descoberta sobre a infeção foi bastante surpreendente. A questão de ser possível prever os custos de saúde também.

Este trabalho mudou alguma coisa na forma como encara a sua saúde? 

Definitivamente presto mais atenção às exposições que não partilho com a minha família, como a dieta ou comportamento, porque sinto que são os fatores que fazem mais a diferença. Além disso, acho que este estudo nos mostra como a biologia é incrivelmente complexa e nunca há apenas uma coisa que é o fator causal. São muitas coisas combinadas – o local onde vivemos, o nosso ADN e aquilo a que nos expomos individualmente.

Alguns estudos nos últimos anos têm referido que para lá do risco genético ou até dos comportamentos, muitos cancros são mais vezes um azar do que consequência do estilo de vida. O vosso estudo dá alguma pista sobre isto: porque é que algumas pessoas têm fatores de risco mas não adoecem e vice-versa?

É uma boa pergunta. O que vimos é que genética e ambiente comum têm um peso de 50% doença. De onde vem o resto? Pode ser acaso ou as tais exposições específicas e, mais uma vez, algumas coisas poderão resultar de mero acaso.

Que tipo de questões ficam em aberto?

Acho que a maior de todas é essa que colocou antes. Se não é o ambiente que partilhamos nem a genética, o que é? O que define o nosso ambiente específico e como podemos medi-lo? Será mais do que fumar ou a dieta que fazemos? A segunda grande questão é perceber como é que ambiente e genética se relacionam: como é que o ambiente e genética contribuem para doenças em conjunto. Neste estudo olhámos para a questão como dois fatores separados.

Estas 560 doenças que analisaram serão representativas de todas as doenças?

Achamos que é uma amostra muito representativa, mas não analisámos doenças que se manifestam apenas num sexo ou que são muito raras. Por exemplo o cancro da mama ocorre sobretudo em mulheres. Como o nosso método está dependente do sexo para estimar a incidência por exemplo entre gémeos idênticos ou fraternos, não pudemos analisar doenças que acontecem mais num sexo no que noutro. Também não foi possível estudar doenças que surgem apenas em poucas pessoas nos Estados Unidos.

Iniciar Sessão
Esqueceu-se da sua password?

×
×

Subscreva a Newsletter do i

×

Pesquise no i

×